Củng cố kiến thức

I. KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC

-­ Là một bộ phận của khoa học Di truyền người, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.

– Có 2 nhóm bệnh di truyền ở người: Bệnh di truyền phân tử và Bệnh di truyền NST.

II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

1. Khái niệm

– Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử.

2. Nguyên nhân

– Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do các đột biến gen gây nên, làm ảnh hưởng đến sự tổng hợp của một prôtêin nào đó trong cơ thể.

3. Cơ chế gây bệnh

– Alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hay giảm số lượng prôtêin, mất chức năng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng, có chức năng khác thường, dẫn đến rối loạn trao đổi chất trong cơ thể → Gây bệnh.

4. Ví dụ: Bệnh phêninkêtô niệu

– Người bình thường: Gen tổng hợp enzim chuyển hóa phêninalanin → tirôzin

– Người bị bệnh: Gen bị đột biến không tổng hợp được enzim chuyển hóa nên phêninalanin tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào thần kinh → gây thiểu năng trí tuệ, dẫn đến mất trí nhớ.

– Chữa bệnh: Phát hiện sớm ở trẻ, cho ăn kiêng một cách hợp lí những thức ăn chứa phêninalanin.

III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST

1. Khái niệm

– Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh.

2. Đặc điểm chung của bệnh

– Bệnh có tác động lớn trong thời kì thai nghén gây ra các ca sẩy thai ngẫu nhiên.

– Bệnh thường xuất hiện lặp lại và không phải do di truyền từ đời trước.

– Bệnh được tạo ra trong quá trình phát sinh giao tử, trong hợp tử hay trong những giai đoạn khác nhau trong quá trình thai nghén.

– Những trường hợp còn sống chỉ là các lệch bội, việc thừa hay thiếu 1 NST làm rối loạn cân bằng hệ gen thường dẫn đến cái chết.

3. Ví dụ: Hội chứng Đao

– Cơ chế: NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử có 1 NST 21 → cơ thể mang 3 NST 21 gây nên hội chứng Đao.

– Cách phòng bệnh: Không nên sinh con khi tuổi phụ nữ đã cao (trên 35 tuổi).

IV. BỆNH UNG THƯ

1. Khái niệm

– Là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. Khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau.

2. Nguyên nhân, cơ chế

-­ Đột biến gen, đột biến NST.

-­ Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen: Gen quy định yếu tố sinh trưởng và Gen ức chế các khối u.

3. Cách điều trị

-­ Chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hóa chất để diệt các tế bào ung thư.

-­ Phòng ngừa bệnh: Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường sống trong lành.

Related Posts

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *